Ultrasonido cromosomico

💛 Ultrasonido cromosomico

🤖 momento de la ecografía de la translucencia nucal

La ecografía de translucencia nucal (TN), o «ecografía de las 12 semanas», es una ecografía que se realiza en el primer trimestre entre las 11,5 semanas y las 13 semanas y seis días. Esta exploración se combina con un análisis de sangre que analiza dos hormonas específicas del embarazo: la beta-hCG libre y la PAPP-A (proteína plasmática A asociada al embarazo). Esta prueba combinada es una prueba de cribado no invasiva extremadamente precisa que permite identificar un feto con riesgo de padecer el síndrome de Down, así como otras anomalías cromosómicas y algunas anomalías estructurales importantes. La sensibilidad de esta prueba ha sido eclipsada recientemente por la NIPT.    La prueba de cribado por ecografía no es invasiva y no tiene efectos secundarios ni complicaciones.

Sin embargo, no dará una respuesta afirmativa o negativa a la presencia de un problema como el síndrome de Down. La única forma de diagnosticar el síndrome de Down u otras anomalías cromosómicas es mediante una prueba diagnóstica -una CVS o una amniocentesis- y el análisis de las células fetales. Estas pruebas son invasivas y requieren la introducción de una aguja en el abdomen y el útero de la madre, por lo que conllevan un pequeño riesgo de aborto.

🧑 signos de anomalías cromosómicas en la ecografía

El síndrome de Down (también conocido como trisomía 21) es una condición genética, no es una enfermedad. El síndrome de Down está causado por la aparición de un cromosoma adicional, el cromosoma 21. Esto da lugar a una serie de características físicas, problemas de salud, retraso en el desarrollo y cierto nivel de discapacidad intelectual. En la mayoría de los casos no hay antecedentes familiares de síndrome de Down, ya que suele producirse al azar. Otras anomalías cromosómicas, como el síndrome de Edward (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13), son menos frecuentes que el síndrome de Down, pero tienen efectos más graves en el bebé. Las anomalías cromosómicas no pueden revertirse una vez que se producen.

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El FTCS consiste en una ecografía del bebé entre las 11 y 13 semanas de gestación (exploración de la translucencia nucal) y un análisis de sangre de la madre entre las 10 y 13 semanas de gestación (Papp-A y BHcg). La prueba combina la edad de la madre (la edad del óvulo si se utiliza un óvulo de donante), el peso, la etnia, el hábito de fumar, los resultados de los análisis de sangre y los resultados de la ecografía para indicar un nivel de riesgo de síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edward (trisomía 18) y síndrome de Patau (trisomía 13). En la evaluación pueden incluirse otros marcadores, como el hueso nasal.

🌎 rango normal de la ecografía de translucencia nucal

El síndrome de Down (también conocido como trisomía 21) es una condición genética, no es una enfermedad. El síndrome de Down está causado por la aparición de un cromosoma adicional, el cromosoma 21. Esto da lugar a una serie de características físicas, problemas de salud, retraso en el desarrollo y cierto nivel de discapacidad intelectual. En la mayoría de los casos no hay antecedentes familiares de síndrome de Down, ya que suele producirse al azar. Otras anomalías cromosómicas, como el síndrome de Edward (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13), son menos frecuentes que el síndrome de Down, pero tienen efectos más graves en el bebé. Las anomalías cromosómicas no pueden revertirse una vez que se producen.

El FTCS consiste en una ecografía del bebé entre las 11 y 13 semanas de gestación (exploración de la translucencia nucal) y un análisis de sangre de la madre entre las 10 y 13 semanas de gestación (Papp-A y BHcg). La prueba combina la edad de la madre (la edad del óvulo si se utiliza un óvulo de donante), el peso, la etnia, el hábito de fumar, los resultados de los análisis de sangre y los resultados de la ecografía para indicar un nivel de riesgo de síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edward (trisomía 18) y síndrome de Patau (trisomía 13). En la evaluación pueden incluirse otros marcadores, como el hueso nasal.

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🏆 género de la ecografía de translucencia nucal

Evaluar el rendimiento de una clínica multidisciplinar de cribado de anomalías cromosómicas fetales en el primer trimestre del embarazo mediante una combinación de bioquímica del suero materno y ultrasonografía.

Todas las mujeres que acudieron a la consulta prenatal de rutina en el Hospital Harold Wood entre el 1 de junio de 1998 y el 31 de mayo de 2001. La población incluyó a 12.339 mujeres con embarazos únicos que se presentaron con 10-14 semanas de gestación.

Se ofreció a las mujeres un cribado mediante una combinación de beta-hCG libre en suero materno y proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) y el grosor de la translucencia nucal fetal. A las que tenían un riesgo estimado de >/=1 en 300 de ser portadoras de un feto con trisomía 21 o trisomía 18 o trisomía 13 se les ofreció la opción de realizar una prueba diagnóstica invasiva. Se realizó un seguimiento del resultado de todos los embarazos.

La aceptación del cribado del primer trimestre fue del 97,5% y la aceptación de las pruebas invasivas en el grupo de mayor riesgo fue del 77%. La tasa de detección de la trisomía 21 fue del 92% (23 de 25), de la trisomía 13 o 18 fue del 100% (las 15) y de todas las aneuploidías fue del 96% (49 de 51). La tasa de falsos positivos fue del 5,2%.

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